ในการต่อสู้กับโรคมะเร็งดูเหมือนว่าการจับคู่ระหว่างยีนและยาอาจเป็นเครื่องมือที่สำคัญตามการวิจัยใหม่ในการสนับสนุนทางพันธุกรรมของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่หายากสองรูปแบบ
นักวิจัยรายงานว่าผู้ป่วยรายหนึ่งกำลังประสบกับการพัฒนาที่รวดเร็วและโดดเด่นโดยการจับคู่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่รับผิดชอบต่อรูปแบบของมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่หายากและกำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็ว
การค้นพบใหม่แสดงให้เห็นถึงจำนวนของโรคมะเร็งที่อาจถูกจับได้ในอนาคตอันใกล้ นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นพบวิธีที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ที่ผลักดันการเพิ่มจำนวนของเซลล์มะเร็งและสิ่งที่เป็นเพียงผู้โดยสารในกระบวนการ
 
“ หากรถของคุณพังคุณจะต้องเปิดฝากระโปรงเพื่อดูว่าส่วนไหนเสีย” Jeffrey Tyner ผู้ช่วยศาสตราจารย์สถาบันมะเร็งอัศวินที่ Oregon Health & amp; มหาวิทยาลัยวิทยาศาสตร์. “ที่นี่เราต้องเปิดเซลล์มะเร็งเพื่อดูว่าส่วนใดเสียเพื่อให้เข้าใจว่าต้องทำอย่างไร”
หลังจากระบุตัวขับทางพันธุกรรมของมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่งเป็นครั้งแรกนักวิทยาศาสตร์จึงจับคู่ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านั้นกับยาที่จะกำหนดเป้าหมายเป็นพิเศษ
จากการศึกษาของ Julia Maxson ผู้เขียนคนแรกและนักวิจัยหลังปริญญาเอกที่สถาบันมะเร็งอัศวินกล่าวว่า“ การย้ายเข้าไปอยู่ในสนามเพื่อรับยีนที่แตกสลายแต่ละตัวและบอกว่าสิ่งใดที่ส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์อย่างแท้จริง ”
 
งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวันที่ 9 พฤษภาคมในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ระบุว่าการกลายพันธุ์ของยีน “ไดรเวอร์” เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งในเลือดสองรูปแบบ: มะเร็งเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลลิกเรื้อรัง (CNL) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง นักวิทยาศาสตร์ระบุการกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่รับผิดชอบในสิ่งที่เรียกว่า “ปัจจัยกระตุ้นอาณานิคม 3” ซึ่งส่งสัญญาณไคเนสซึ่งเป็นเอนไซม์เซลล์ชนิดหนึ่ง
 
ผู้ป่วยที่มี CNL ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนั้นได้รับ ruxolitinib ซึ่งเป็นยาที่ยับยั้งการกลายพันธุ์นั้นโดยเฉพาะ (และเป็นที่รู้จักในนาม kinase inhibitor)
Ruxolitinib มีอยู่แล้วในตลาดที่ใช้ในการรักษาโรคมะเร็งในเลือดที่แตกต่างกันเรียกว่า myelofibrosis แต่จนถึงตอนนี้แม้ว่าจะใช้ได้อย่างกว้างขวาง แต่ยานั้นยังไม่ได้ทดลองใช้กับ CNL Tyner กล่าว
เนื่องจาก CNL นั้นหายากผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคจะมียีนกลายพันธุ์ที่เหมือนกันซึ่งทำให้กระบวนการค่อนข้างง่ายขึ้น Tyner อธิบาย มะเร็งที่พบบ่อยอื่น ๆ จะมีความซับซ้อนมากขึ้นในการแก้ไขปัญหาเนื่องจากมีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากขึ้นเขาชี้ให้เห็น

“ เราจะต้องแบ่งประเภทของโรคมะเร็งที่พบบ่อยเหล่านั้นออกเป็นหลายหมื่นชนิดของมะเร็งและจากนั้นเราจะสามารถรักษาพวกมันได้โดยอิงจากไดรเวอร์” Tyner กล่าว
ความท้าทายคือการเรียนรู้ว่าการกลายพันธุ์ใดที่มีความสำคัญต่อการเพิ่มจำนวนเซลล์, Maxson ผู้ร่วมเขียนอธิบาย “ เรากำลังพยายามทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ใดเป็นตัวขับมะเร็งและเป็นเพียงผู้โดยสารในรถ” เธอกล่าว
สำหรับการวิจัยนักวิทยาศาสตร์เริ่มต้นด้วยการเจาะเลือดจากผู้ป่วย 27 รายที่มี CNL หรือผิดปรกติ CML รวมถึงจากผู้ป่วยมะเร็งชนิดอื่น จากนั้นพวกเขาทำการเรียงลำดับยีนที่ลึกโดยมองที่ยีนเกือบ 1,900 ยีนซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติที่หลากหลายในเซลล์รวมถึงไคเนสฟอสฟาเตส (เอนไซม์ชนิดอื่น) และไซโตไคน์ผู้รับ (เซลล์ที่ได้รับข้อความ)
จากนั้นเซลล์เม็ดเลือดขาวถูกกระจายไปยังห้องต่างๆหลายพันห้องโดยแต่ละห้องมีความเข้มข้นของยาหรือยาแตกต่างกัน Maxson อธิบาย
แนวคิดนี้เหมือนกับวัฒนธรรมของแบคทีเรียที่ทดสอบกับยาปฏิชีวนะต่าง ๆ เพื่อดูว่ายาชนิดใดทำงานได้ดีที่สุดในการต่อสู้กับจุลินทรีย์
นักวิจัยได้เลือกยาที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาหรือได้รับการทดสอบในการทดลองทางคลินิกแล้ว “ เราเลือกยาที่ตกอยู่ในหมวดหมู่ของเส้นทางการโจมตีที่มีแนวโน้มว่าจะไวต่อเซลล์มะเร็งโดยเฉพาะซึ่งเรียกว่าการบำบัดแบบมุ่งเป้าหมาย” Maxson กล่าว
เซลล์ถูกฟักตัวเป็นเวลาสามวันแล้วประเมินเพื่อดูว่าพวกมันตายหรือมีชีวิตอยู่หรือมีอะไรบางอย่างระหว่างนั้นและแสดงให้เห็นว่ายาชนิดใดที่มีประสิทธิภาพ
จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ได้รวบรวมข้อมูลการหาลำดับความสำคัญกับข้อมูลความไวของยา
“ข้อมูลทางพันธุกรรมช่วยให้เราเข้าใจว่าทำไมยาถึงมีประสิทธิภาพและข้อมูลยาช่วยให้เราจัดลำดับความสำคัญของข้อมูลจีโนมเพื่อทราบว่าผลกระทบนั้นจะนำไปใช้กับผู้ป่วยจำนวนมากหรือผู้ป่วยแต่ละราย” Tyner กล่าว
ดร. Jerald Radich สมาชิกของแผนกวิจัยทางคลินิกที่ศูนย์วิจัยมะเร็ง Fred Hutchinson ในซีแอตเทิลเขียนบทความเกี่ยวกับการวิจัยว่า “การศึกษาเป็นตัวอย่างของอนาคตของการค้นพบมะเร็ง”
ในการให้สัมภาษณ์ Radich กล่าวว่า “ในห้าถึง 10 ปีนักวิทยาศาสตร์จะสามารถประเมินได้ว่าสิ่งที่เหมาะสมที่สุดระหว่างเนื้องอกของคุณกับยาที่ออกมานั้น” สถาบันมะเร็งแห่งชาติสหรัฐอเมริกากำลังพยายามทำให้คนเข้าสู่การทดลองทางคลินิกโดยเฉพาะตามโปรไฟล์ทางพันธุกรรมของเขาการวิจัยอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ไม่ตอบสนองต่อการบำบัดแบบดั้งเดิม “ ตอนนี้สิ่งที่เราอธิบายว่าเป็นโชคดีหรือโชคร้ายคือพันธุศาสตร์ที่เราไม่เข้าใจ” Radich กล่าว “เราจะดูคนที่ล้มเหลวในการรักษาอย่างสมบูรณ์และเราจะทำการหาลำดับจีโนมทั้งหมด –
บางทีผู้ป่วยแต่ละรายจะมีข้อมูล 400,000 ชิ้น – และจากนั้นเราจะรวบรวมความรู้สึกของสิ่งที่ขับเคลื่อนพันธุกรรมของผู้ไม่ตอบโต้ ”
สำหรับผู้เขียน Tyner การวิจัยเป็นเพียงการเริ่มต้น “ แม้ว่าการศึกษานี้จะเป็นการพัฒนาที่ดี แต่ก็ไม่ใช่จุดจบอย่างแน่นอน” เขากล่าว “เรากำลังเพิ่มขึ้นเพื่อนำกระบวนทัศน์นี้ไปใช้กับผู้ป่วยให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้”