ผู้ชายที่สืบทอดการกลายพันธุ์ในยีน HOXB13 นั้นมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 10 ถึง 20 เท่าในการพัฒนามะเร็งต่อมลูกหมากตามการศึกษาในวารสารมกราคมของวารสารการแพทย์ของนิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 12 มกราคม
ยีน HOXB13 มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาต่อมลูกหมากในระยะทารกในครรภ์และในการทำงานของต่อมลูกหมากในชีวิต
การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้อาจช่วยปรับปรุงความเข้าใจเกี่ยวกับการพัฒนาของมะเร็งต่อมลูกหมากและผู้ชายที่อาจต้องมีการตรวจคัดกรองก่อนสำหรับโรคตามทีมนำโดยนักวิจัยที่โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยจอห์นฮอปกิ้นส์และระบบสุขภาพมหาวิทยาลัยมิชิแกน
นักวิจัยวิเคราะห์ DNA จากผู้ป่วยมะเร็งต่อมลูกหมากที่อายุน้อยที่สุดใน 94 ครอบครัวที่มีโรคหลายกรณีในหมู่ญาติสนิทเช่นพ่อลูกชายและพี่น้อง สมาชิกของสี่ครอบครัวที่แตกต่างกันถูกพบว่ามีการกลายพันธุ์เดียวกันในยีน HOXB13 ผู้ป่วยทั้งหมด 18 คนในครอบครัวทั้งสี่นั้นมีการกลายพันธุ์
จากนั้นผู้ตรวจสอบดู 5,100 คนที่ได้รับการรักษามะเร็งต่อมลูกหมากและพบว่าร้อยละ 1.4 (72) ของพวกเขามีการกลายพันธุ์ของยีน HOXB13 เดียวกัน ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะมีญาติผู้ชายระดับแรกอย่างน้อยหนึ่งคน (พ่อหรือพี่ชาย) ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก
เมื่อพวกเขาดูกลุ่มควบคุม 1,400 คนที่ไม่มีมะเร็งต่อมลูกหมากผู้เขียนการศึกษาพบว่ามีผู้ชายเพียงคนเดียวที่กลายพันธุ์
นักวิจัยยังดูข้อมูลจากผู้ชายที่ลงทะเบียนในการศึกษาของมะเร็งต่อมลูกหมากเริ่มต้นหรือครอบครัว
“เราพบว่าการกลายพันธุ์เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในผู้ชายที่มีประวัติครอบครัวและการวินิจฉัยเบื้องต้นเมื่อเปรียบเทียบกับผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยในภายหลังหลังจากอายุ 55 ปีโดยไม่มีประวัติครอบครัวความแตกต่างคือ 3.1 เปอร์เซ็นต์เทียบกับ 0.62 เปอร์เซ็นต์” ดร. แค ธ ลีนโคนีย์ ศาสตราจารย์อายุรศาสตร์และระบบทางเดินปัสสาวะที่โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยมิชิแกนและเป็นหนึ่งในนักเขียนอาวุโสสองคนของการศึกษากล่าวในการแถลงข่าวฮอปกินส์
“ นี่คือสิ่งที่เรามองหามาตลอด 20 ปีที่ผ่านมา” วิลเลียมไอแซ็กผู้เขียนอาวุโสศาสตราจารย์ด้านระบบปัสสาวะและมะเร็งวิทยาที่โรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยจอห์นฮอปกิ้นส์กล่าว “ เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่ามะเร็งต่อมลูกหมากสามารถทำงานได้ในครอบครัว แต่การระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมที่มีความท้าทายและการศึกษาก่อนหน้านี้ได้ให้ผลลัพธ์ที่ไม่สอดคล้องกัน”
ประมาณ 240,000 คนในสหรัฐอเมริกาจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากในปีนี้ ในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีน HOXB13 อาจพิจารณาเฉพาะกรณีมะเร็งต่อมลูกหมากจำนวนเล็กน้อย แต่อาจให้เบาะแสเกี่ยวกับวิธีการที่มะเร็งนี้พัฒนาและช่วยในการระบุกลุ่มของผู้ชายที่อาจได้รับประโยชน์จากการตรวจคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมาก